Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Görevlisi Gözde İmren ve arkadaşları, International Journal of Molecular Sciences dergisinde yayımlanan çalışmada kemik gelişiminde ciddi bozukluklara neden olan genetik bir hastalık olan SEMD’nin genetik mekanizmasına ışık tutuyor.
Finlandiyalı teknoloji şirketi IXI, göz hareketlerinizi izleyerek anında odak değiştiren akıllı bir gözlük geliştirdi
Bilim ve Teknik dergisi Düşünme Kulesi köşesinde Nisan 2025'te yayımlanan Çit Oyunu ödüllü sorusunun çözümü açıklandı ve kitap hediyesi kazananlar belli oldu.
Son zamanlarda üzerine çalışmalar yapılan konulardan biri ise koyun sürülerinin toplu hareketlerini modellemek. Geliştirilecek algoritmalar sayesinde gelecekte bir gün koyun sürülerini güden robotlar ya da insansız hava araçları geliştirmek mümkün olabilir.
Everest Dağı’nın kuzey yüzünde bulunan Orta Rongbuk Buzulu’nda, 1924 yılında Everest’e tırmanırken kaybolan dağcı Andrew Irvine’a ait olduğu düşünülen bir bot buldu. Bu keşif, Everest Dağı’na tırmanan ilk insanların kim olduğuyla ilgili gizemin çözülmesine yardımcı olabilir.
Bundan 56 yıl önce Ay’a gitmeyi başardıysak bu, günümüzün teknolojisiyle ve uzay çalışmaları birikimiyle ne kadar zor olabilir ki?
Japonya’daki RIKEN araştırma merkezinden bilim insanları, kullanım sırasında dayanıklılığını koruyan ancak deniz suyunda saatler içinde parçalanabilen yeni bir plastik türü geliştirdi.
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Görevlisi Gözde İmren
İskelet sistemi vücuda şekil verir, destek sağlar, organları korur ve vücudun hareket etmesini sağlayan kaslara tutunma yüzeyi oluşturur. Aynı zamanda bu sistem, kan hücresi üretme ve mineral depolama gibi birçok yaşamsal süreçte kritik role sahiptir. Nadir görülen bir iskelet sistemi hastalığı olan Spondiloepimetafizyal displazi (SEMD) kemik gelişiminde ciddi bozukluklara neden olan genetik bir hastalıktır. Bu sorun, vücutta özellikle omurganın, uzun kemiklerin uçlarının ve bağ dokularının gelişimini etkiler.
Boy kısalığına ve eklemlerde ortopedik rahatsızlıklara sebep olan bu hastalığın RSPRY1 geniyle ilişkili olduğu biliniyordu. Ancak bu gendeki mutasyonun iskelet sistemindeki hücresel süreçleri nasıl etkilediğine dair moleküler mekanizmalar tam olarak anlaşılamamıştı. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Görevlisi Gözde İmren ve arkadaşları, International Journal of Molecular Sciences dergisinde yayımlanan çalışmada SEMD’nin genetik mekanizmasına ışık tutuyor. Araştırmada kemik gelişiminde rol oynayan ancak biyolojik işlevi henüz tam olarak anlaşılmamış RSPRY1 genindeki mutasyonun TGF-β sinyal yolunu nasıl etkilediği inceleniyor.
TGF-β sinyal yolu, çeşitli biyolojik sistemlerde hücre büyümesi, farklılaşması ve gelişiminin düzenlenmesinde kritik bir rol oynar. Bir gen düzenleme teknolojisi olan CRISPR-Cas9 teknolojisiyle yürütülen çalışmada SEMD ile mücadele eden kişilerin hücrelerinden alınan örnekler analiz edildi. Sonuçlar RSPRY1 genindeki mutasyonun TGF-β sinyal yolunun çok fazla çalışmasına neden olduğunu gösterdi. TGF-β sinyal yolu, normalde kemik ve kıkırdak oluşumunu düzenlerken çok fazla aktif hâle geldiğinde dokuları oluşturan hücrelerin yapısal düzenini bozabiliyor ve SEMD’ye neden olabiliyor. Araştırma, RSPRY1 genindeki mutasyonunun TGF-β sinyal yolunun çok fazla çalışmasıyla ilişkili olduğunu gösteren ve bu ilişkiye dair doğrudan kanıt sağlayan ilk çalışma olması açısından hayli önemli. Araştırma sonuçları SEMD’ye dair moleküler süreçleri daha detaylı anlaşılmasının yanında SEMD de dâhil olmak üzere farklı tür kemik hastalıklarına yönelik yeni tedavi yöntemleri geliştirilmesi açısından büyük önem taşıyor. Aynı zamanda genetik temelli bu tür keşifler, kişiselleştirilmiş tedavilerin geliştirilmesine önemli ölçüde katkı sağlayabilir.
Kaynaklar:
TÜBİTAK Remzi Oğuz Arık Mahallesi Tunus Cad. No: 80 06540 Kavaklıdere Çankaya/ANKARA
E-Posta: bteknik@tubitak.gov.tr
yayinlar.tubitak.gov.tr
E-Posta: abone@tubitak.gov.tr
