Son yıllarda migrenin oluşumundaki rolü olduğu anlaşılan kalsitonin gen ilişkili peptid (CGRP) adlı molekülün etkisini engellemeyi hedefleyen ilaçların hem atağın akut evresinde hem de atakları önlemeye yönelik tedavilerde etkili olduğu bulundu.

Xesai/iStock
Otizm, sosyal etkileşimlerde güçlük, tekrarlayıcı davranışlar ve sınırlı ilgi alanlarıyla tanımlanan nörogelişimsel bir durum. Dünya Sağlık Örgütü’nün verilerine göre her 127 kişiden biri otizmli. Cambridge Üniversitesinden Varun Warrier ve ekibinin ekim ayında Nature’da yayımladıkları yeni bir araştırma, çocuklara otizm tanısının konulduğu yaşın genetik faktörlerden etkilenebileceğini ortaya koyuyor.
Ekip, 5–17 yaş arasında otizm tanısı alan çocukların gelişim verilerini inceledi. Önceki çalışmalarda cinsiyet ve sosyoekonomik durumun tanı yaşını etkileyebileceği öne sürülse de yeni araştırmada bu faktörlerin etkisinin oldukça sınırlı olduğu anlaşıldı. Buna karşılık araştırmacılar, otizmli çocukların gelişiminde iki eğilim olduğunu belirledi: Bir grup erken yaşta güçlükler yaşamaya başlayıp bunları zamanla sürdürürken diğer grup erken çocuklukta daha az sorun yaşayıp geç çocuklukta ve ergenlikte daha fazla zorlukla karşılaşıyordu. Bu iki eğilimin, tanı yaşındaki farklarla anlamlı bir şekilde ilişkili olduğu anlaşıldı. Genetik incelemeler, bu iki grubun DNA profillerinin de farklı olduğunu gösterdi. Geç tanı alan çocuklarda erken tanı alanlara kıyasla başka bir dizi yaygın genetik farklılık bulundu. Araştırma nadir ya da kalıtsal olmayan genetik değişiklikleri incelemese de sonuçlar iki grup arasında net bir ayrım olmadığını gösterdi. Warrier, bu durumun otizmin iki farklı türü olduğu anlamına gelmediğini aslında spektrumun farklı noktalarına işaret ettiğini söylüyor.
Ekip ayrıca geç otizm tanısı alan çocuklarda dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ile travma sonrası stres bozukluğu gibi durumlarla ilişkili genetik özelliklerin daha sık görüldüğünü belirledi. DEHB de tıpkı otizm gibi beynin farklı işleyiş biçimlerinden biri olarak görülüyor. Uzmanlara göre otizmin olası alt türlerini anlamak, tanı yöntemlerini geliştirmeye ve çocuklara daha kişiselleştirilmiş destek sağlamaya yardımcı olabilir. Bu da bireylerin yaşam kalitesini artırma potansiyeline sahip önemli bir adım olarak değerlendiriliyor.
Kaynaklar: