Ailesel hiperkolesterolemi olarak adlandırılan bu genetik durum, doğumdan itibaren düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) kolesterol düzeylerinin yüksek seyretmesine neden oluyor. LDL, atardamar duvarlarında plak birikimini hızlandırdığı için “kötü” kolesterol olarak da biliniyor. Dünya genelinde her 200-250 kişiden birini etkilediği tahmin edilen ailesel hiperkolesterolemi, tedavi edilmediğinde kalp krizi ve felç riskini belirgin biçimde artırıyor.
Araştırmacılara göre günümüzde kullanılan standart tarama ve tanı yöntemleri ailesel hiperkolesterolemiyi çoğu zaman saptayamıyor. ABD’deki Mayo Clinic’ten bilim insanları, ailesel hiperkolesteroleminin klinik uygulamalarda hangi oranda gözden kaçtığını ortaya koymak amacıyla 84 bin kişinin genetik ve sağlık verilerini inceledi. Çalışmada proteinleri kodlayan DNA bölgelerini hedef alan ve “ekzom dizileme” olarak bilinen genetik testler kullanıldı.
Analizler sonucunda verileri incelenen bireylerin 419’unun ailesel hiperkolesterolemi açısından genetik risk taşıdığı belirlendi. Ancak bu kişilerin yaklaşık %90’ı, durumlarının farkında değildi. Daha da dikkat çekici olan ise bu grubun beşte birinde hâlihazırda koroner arter hastalığının saptanmış olmasıydı. Araştırmacılar, bu bireylerin büyük bölümünün standart genetik testlerle ailesel hiperkolesterolemi tanısı alma olasılığının oldukça düşük olduğunu belirtiyor.
Günümüzde ABD’de genetik testler genellikle yalnızca kolesterol düzeyleri çok yüksek olan ya da ailesinde yüksek kolesterol öyküsü bulunan kişilere uygulanıyor. Araştırmacılar, bu yaklaşımın önemli bir “kör nokta” yarattığını vurguluyor. Nitekim çalışmada ailesel hiperkolesterolemi açısından genetik risk taşıdığı belirlenen bireylerin %75’i, mevcut ölçütlere göre genetik test için uygun aday olarak değerlendirilmeyecekti. Bulgular, daha kapsamlı tarama stratejilerinin erken tanı ve korunmada etkili olabileceğine işaret ediyor.
Buna karşın bazı uzmanlar, daha geniş çaplı genetik taramaların pratikte uygulanmasının sanıldığı kadar kolay olmadığını hatırlatıyor. Herkesi genetik testlerle taramanın günümüz koşullarında yüksek maliyetler gerektirdiğine dikkat çeken uzmanlara göre hangi grupların öncelikli olarak taranacağına ilişkin eşiklerin belirlenmesi kaçınılmaz.
Ailesel hiperkolesterolemiye yönelik daha yaygın taramaların ancak genetik test maliyetlerinin belirgin biçimde düşmesiyle mümkün olabileceği ifade ediliyor. Öte yandan bu hastalığa sahip bireylerin büyük çoğunluğunda uzun yıllar boyunca belirgin bir belirti görülmüyor. Bununla birlikte cilt altında sarımsı yağ birikintileri ya da 45 yaş altındaki bireylerde gözün kornea tabakası çevresinde ortaya çıkan gri-beyaz bir halka, bu duruma işaret edebilecek nadir klinik bulgular arasında yer alıyor.
Uzmanlar ayrıca ailede erken yaşta kalp krizi öyküsü bulunması hâlinde -özellikle birinci derece bir akrabanın 50 yaşından önce kalp krizi geçirmiş olması durumunda- orta yaşta yapılacak rutin kontroller beklenmeden lipid düzeylerinin daha erken yaşlarda değerlendirilmesi gerektiğine dikkat çekiyor.
Kaynak:
