Bir canlının sahip olduğu tüm genetik bilgiyi taşıyan DNA dizisi olan genom, canlıların vücudundaki tüm özellikler ve süreçler için temel belirleyicidir. Bu yüzden vücudumuzun işleyişinin ve hastalıkların nedeninin anlaşılabilmesi dolayısıyla da hastalıklar için tedaviler geliştirilebilmesi eninde sonunda genetik bilgiyi taşıyan genomun işleyişinin anlaşılmasına dayanır. Genetik bilgi denince her ne kadar aklımıza ilk olarak genler gelse de artık biliyoruz ki genler, genomun nasıl işlediğine dair ‘‘hikâye’’nin sadece bir bölümünü anlatıyor. İnsan genomunun, genleri kodlamayan, bir zamanlar işlevsiz sanılan ve hatta bu yüzden “çöp DNA” olarak adlandırılan %98’lik kısmının genlerin düzenlenmesinde hayati işlevler gördüğü uzun süredir biliniyor. Kodlamayan DNA’nın birçok önemli düzenleyici işlevi ortaya çıkarıldı ve hâlâ da yeni işlevler keşfedilmeye devam ediliyor. Ancak insan genomundaki genler kapsamlı şekilde haritalandığı yani konumları belirlendiği hâlde genomdaki kodlamayan DNA için bu tür bir haritalama henüz yapılamadı. Hatta henüz genler kadar anlaşılamadığı için kodlamayan DNA’ya genomun “karanlık maddesi” dendiği de oluyor. İşte DeepMind şirketinin geliştirdiği AlphaGenome adlı yeni yapay zekâ modelinin, genlerin yanı sıra kodlamayan DNA’daki gizemlerin de çözülmesine yardım etmesi umuluyor.
DNA’nın hücrelerdeki yaşamsal olayları kontrol etmesi temelde, taşıdığı genetik kodların hücrelerde üretilen proteinlerin yapılarını belirlemesi yoluyla gerçekleşir. Yaşamsal işlevlerin çoğu, proteinler tarafından gerçekleştirilir. Proteinlerin yapıları gen adı verilen genetik kodlarla belirlenir. Genler kromozomlar üzerindeki belirli DNA dizilerine karşılık gelen temel kalıtım birimleridir. Her bir gen, belirli bir proteinin yapısını belirleyen bir DNA kodu içerir. Bir genin taşıdığı genetik kod doğrultusunda protein sentezi gerçekleşirken önce transkripsiyon adı verilen aşamada ilgili genetik kodu taşıyan bir mRNA molekülü sentezlenir. Daha sonra da translasyon adı verilen aşamada mRNA’daki kod doğrultusunda protein sentezi yapılır. Bir genin kodladığı proteinin senteziyle sonuçlanan bu sürece o genin ifadesi ya da anlatımı denir. Bu adlandırmanın mantığı, her proteinin her zaman her yerde üretilmeyeceği gerçeğine dayanır. Yani her gen, her zaman, her yerde, her şartta ifade edilmez. Tüm hücrelerimiz aynı genoma yani aynı genetik bilgiye sahip olduğu hâlde vücudumuzda farklı hücre tipleri, farklı dokular ve farklı organlar bulunabilmesi dolayısıyla da vücudumuzun farklı işlevleri yerine getirebilmesi tam da bunun sayesinde olur.
Hangi genin ne zaman, nerede ya da hangi şartlarda ifade edileceği ise topluca gen düzenlemesi adı verilen, çok çeşitli mekanizmalara dayanan bir süreçle kontrol edilir. Genlerin doğru şekilde düzenlenmesi, vücudun sağlıklı işleyişi için çok önemlidir ve pek çok hastalık genlerin düzenlenmesindeki aksaklıklardan kaynaklanır. Moleküler biyoloji ve genetik alanındaki yöntemlerin ve tekniklerin gelişmesiyle genlerin düzenlenmesinde rol alan çeşitli mekanizmalar keşfedilmeye başlandı. Bu mekanizmalar aydınlatıldıkça da genleri kodlamayan ancak genomun %98 gibi büyük bir kısmını oluşturan “kodlamayan DNA”nın, genlerin düzenlenmesinde ne kadar önemli roller oynadığı daha iyi anlaşılabildi. Hatta bu mekanizmalardan biri olan, kodlamayan DNA dizilerinden sentezlenen küçük RNA moleküllerinin rol oynadığı RNA girişimi mekanizmasını keşfeden bilim insanları, bu keşifle 2006’da Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü’nü kazandı.
